Humangenetik

Galaktose-Epimerase-Mangel

GALE

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606953

Verfahren

Nachweis von Mutationen des GALE-Gens durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. Galaktose-Epimerase-Mangel, Differentialdiagnostik bei auffälligem Neugeborenenscreening für Galaktosämie und unauffälligen Befunden für GALT.

Anmerkungen

Am Abbau von Galaktose sind drei Enzyme beteiligt: die Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT), die Galaktokinase (GALK1) und die Galaktose-4-Epimerase (GALE). Die schwere, generalisierte Form des Galaktose-Epimerase-Mangels ist selten. Die betroffenen Kinder zeigen hier unter normaler Milchfütterung eine Gedeihstörung, Einschränkungen der Leberfunktion und Katarakt. Der Enzymdefekt findet sich in allen Geweben. Die Mehrheit der Betroffenen mit Galaktose-Epimerase-Mangel weist jedoch eine benigne periphere Form auf. Die Enzymaktivität ist hier nur in den Blutzellen reduziert, in den übrigen Geweben hingegen normal. Die Kinder sind klinisch gesund, fallen jedoch biochemisch im Neugeborenenscreening für die Galaktosämie auf.

Anforderungsscheine

Stand: 20.05.2020

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