Humangenetik

Galaktosämie

GALT

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606999

Verfahren

Nachweis von Mutationen des GALT-Gens durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie Nachweis von Deletionen / Duplikationen mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Galaktosämie bei Neugeborenen mit Trinkschwäche, Gedeihstörung und Leberfunktionsstörung, Mutationsnachweis bei auffälligem Neugeborenenscreening

Anmerkungen

Am Abbau von Galaktose sind drei Enzyme beteiligt: die Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT), die Galaktokinase (GALK1) und die Galaktose-4-Epimerase (GALE).

 

Am häufigsten ist ein Defekt der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase, die klinisch zur klassischen Galaktosämie führt. Folge der Enzym-Defizienz ist eine Anreicherung von Galaktose-1-Phosphat in den Zellen. Betroffene werden i. d. R. in den ersten Lebenstagen nach Milchaufnahme symptomatisch mit Erbrechen, Hypoglycämien, Ikterus, Lethargie und Koma sowie langfristig Gedeihstörungen, mentale Retardierung und chronischer Lebererkrankung. Die Therapie besteht in galaktosefreier Diät. Mutationen im GALT-Gen sind die Ursache einer klassischen Galaktosämie. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Die Galaktosämie ist Bestandteil des Neugeborenenscreening. Ebenfalls im Neugeborenenscreening auffallen kann der Galaktokinasemangel (GALK1-Gen). Hier ist die Krankheitsausprägung deutlich milder und beschränkt sich in der Regel auf einen Katarakt, der durch eine frühzeitige Diät verhindert werden kann.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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