Humangenetik

Galaktokinasemangel

GALK1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

604313

Verfahren

Nachweis von Mutationen des GALK1-Gens durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Galaktokinasemangel bei kindlichem Katarakt oder auffälligem Neugeborenenscreening

Anmerkungen

Am Abbau von Galaktose sind drei Enzyme beteiligt: die Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT), die Galaktokinase (GALK1) und die Galaktose-4-Epimerase (GALE).

 

Der Galaktokinasemangel ist seltener als die klassische Galaktosämie und milder ausgeprägt. Die Symptomatik beschränkt sich in der Regel auf einen Katarakt, der durch eine frühzeitige Diät verhindert werden kann. Der Galaktokinasemangel kann bereits im Neugeborenenscreening detektiert werden. Ursächlich sind Mutationen im GALK1-Gen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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