Humangenetik

FSH-Rezeptor-Defizienz

FSHR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

188250

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FSHR-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. FSH-Rezeptor-Defizienz bei primärer Amenorrhoe, Gonadendysgenesie oder vorzeitiger ovarieller Insuffizienz

Anmerkungen

Die FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR-Defizienz) wird autosomal rezessiv vererbt und wird verursacht durch Mutationen im FSHR-Gen. Klinisch imponieren bei weiblichen Patienten eine Ovardysgenesie, eine primäre oder sekundäre Amenorrhoe, ein hypergonadotroper Hypogonadismus sowie ein ovarielles Überstimulationssyndrom. Das FSHR-Gen umfasst 10 Exons und kodiert für 695 Aminosäuren. Aktivierende Mutationen können zu einem ovariellen Hyperstimulationssyndrom führen, inaktivierende Mutationen zu einer verminderten FSH-Antwort mit konsekutivem, kompensatorischen Anstieg von FSH im Serum.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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