Humangenetik

Fruktose-Intoleranz, hereditäre

ALDOB

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

612724

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ALDOB-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

V. a. Fruktoseintoleranz bei Kindern mit Übelkeit, Erbrechen, Diarrhoe und Hypoglycämie nach erstem Kontakt mit Fruchtzucker oder Leber- und Nierenversagen bei chronischer Exposition

Anmerkungen

Die hereditäre Fruktose-Intoleranz (HFI) kommt mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 20 000 in Nordeuropa vor, und wird autosomal rezessiv vererbt. Für die HFI verantwortlich ist das ALDOB-Gen. Betroffene zeigen oft bereits im Säuglingsalter nach erstem Kontakt mit Fruchtzucker Symptome (Übelkeit, Erbrechen, Diarrhoe und Hypoglycämie) und es kommt zu einem Vermeidungsverhalten. Bei wiederholter Exposition kann es zu schweren Leber- und Nierenstörungen mit komatösen Zuständen kommen. Durch die molekulargenetische Untersuchung werden sowohl die häufig bei Betroffenen der nordeuropäischen Bevölkerung vorliegenden Punktmutationen in den Codons Ala149, Ala174 und Asn334 als auch seltenere Mutationen erkannt. Nicht verwechselt werden sollte die hereditäre Fruktoseintoleranz mit der intestinalen Fruktoseintoleranz. Bei der intestinalen Form kommt es zu abdominellen Beschwerden ähnlich der Laktoseintoleranz. Eine genetische Ursache ist hier nicht bekannt.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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