Humangenetik

Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel

FBP1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

611570

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FBP1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

V. a. Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel bei Episoden mit Hypoglykämie und Laktatazidose ab dem Neugeborenen- oder Kleinkindalter

Anmerkungen

Die Fruktose-1,6-Bisphosphatase katalysiert einen zentralen Schritt der Glukoneogenese. Liegt ein Enzym-Mangel vor, akkumulieren Patienten Fruktose-1,6-Bisphosphat, welches die Glukoneogenese inhibiert. Die Unfähigkeit der Betroffenen bei fehlender Nahrungszufuhr aus Aminosäuren, Glycerin oder Laktat Glukose zu bilden, führt zu Episoden mit schweren Hypoglykämien und Laktat-Azidose. Ein lebensbedrohlicher Zustand ist möglich. Für den Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel verantwortlich ist das FBP1-Gen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 12.09.2018

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