Humangenetik

Frontotemporale Demenz

MAPT, GRN

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

157140, 138945

Verfahren

Nachweis von Mutationen im MAPT- und / oder GRN-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. genetische Ursache einer Frontotemporalen Demenz

Anmerkungen

Bei etwa 5% der Demenzkranken liegt eine Frontotemporale Demenz (FTD, früher Pick-Krankheit) vor. Die FTD geht klinisch mit Veränderungen der Persönlichkeit, des Sozialverhaltens sowie der sprachlichen Fähigkeiten einher. Sie beruht auf dem Untergang von Nervenzellen im Frontalhirn und den Schläfenlappen. Der Erkrankungsbeginn ist sehr variabel und liegt in vielen Fällen zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr. Bei einem Teil der Patienten mit FTD findet sich eine auffällige Familienvorgeschichte im Sinne eines autosomal dominanten Erbgangs. Als genetische Ursachen der autosomal dominant erblichen FTD sind Mutationen in den Genen MAPT und GRN bekannt.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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