Humangenetik

Friedreich Ataxie (FRDA)

FXN

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606829

Verfahren

1. Stufe: Nachweis oder Ausschluss einer pathologischen GAA-Trinukleotidexpansion in Intron 1 des FXN-Gens durch PCR und ggf. Sequenzierung.

 

Trinukleotid Anzahl  
GAA 10 - 21 normal
  200 - >900 expandiert

2. Stufe (bei heterozygot nachgewiesener Expansion oder auf gesonderte Anforderung): Nachweis von Mutationen im FXN-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei spinocerebellarer Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus, Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, charakteristischer Fußdeformität (Hohlfuß)

Anmerkungen

Die Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine zwischen dem 4. und 20. Lebensjahr beginnende, autosomal rezessive degenerative Erkrankung, die sowohl das zentrale und periphere Nervensystem als auch das Herz betrifft. Das Risiko für einen Diabetes mellitus ist erhöht. Mit einer Überträgerfrequenz von ungefähr einem Prozent der Bevölkerung ist FRDA die häufigste der erblichen Ataxien. Genetisch ist in bis zu 95% der Fälle eine homozygot vorliegende Expansion des GAA-Trinukleotids auf bis zu 900 Kopien für die FRDA verantwortlich. In fast allen übrigen Fällen liegt ein compound-Heterozygotenstatus mit einem expandierten Allel und einem FXN-Allel mit Punktmutation, kleiner Deletion oder Duplikation oder großer Deletion vor.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.