Humangenetik

Frasier-Syndrom

WT1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607102

Verfahren

Nachweis von Mutationen im Intron 9 des WT1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Verdacht auf Frasier-Syndrom.

Anmerkungen

Beim Frasier-Syndrom können die Nieren und die Genitalien betroffen sein. Im frühen Alter entwickeln die betroffenen Kinder eine fokale segmentale Glomerulosklerose und in der Folge in der Adoleszenz oder dem jungen Erwachsenenalter ein Nierenversagen. Während Mädchen mit unauffälligem XX-Karyotyp isoliert die Nierenerkrankung entwickeln, kommt bei Kindern mit XY-Karyotyp eine Gonadendysgenesie hinzu. Das äußere Genitale ist entweder unklar (weder eindeutig männlich noch eindeutig weiblich entwickelt) oder erscheint weiblich. Das Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms ist bei Stranggonaden erhöht. Ursächlich für das Frasier-Syndrom sind Mutationen in Intron 9 des WT1-Gen. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Mehrheitlich liegen Neumutationen vor.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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