Humangenetik

Fanconi-Bickel-Syndrom

SLC2A2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

138160

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SLC2A2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Fanconi-Bickel-Syndrom bei Patienten mit Polyurie, Gedeihstörung und Rachitis

Anmerkungen

Das Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt) ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des passiven Glukosetransporters GLUT2 und ist charakterisiert durch eine exzessive Akkumulation von Glykogen in der Leber und durch eine proximale renal-tubuläre Funktionsstörung. Klinisch imponieren eine hepatische Glykogenakkumulation mit Hepatomegalie, renal-tubuläre Funktionsstörungen, Gedeihstörung, Minderwuchs, Rachitis, Osteopenie und eine gestörte Utilisation von Glukose und Galaktose. Laborchemisch fallen eine schwere Glukosurie, eine Phosphaturie, eine generalisierte Hyperaminoacidurie, Bikarbonatverlust, eine Hypophosphatämie und eine erhöhte Aktivität der alkalischen Phosphatase auf. Die Therapie des GLUT2-Defekts ist symptomatisch und basiert auf der strengen Einhaltung dietätischer Maßnahmen. Der GLUT2-Defekt wird durch Mutationen im SLC2A2-Gen verursacht.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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