Humangenetik

Fallot-Tetralogie und weitere Herzfehler

NKX2-5, GATA4, GATA6

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600584, 600576, 601656

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen NKX2-5, GATA4 und / oder GATA6 durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Molekulargenetische Abklärung bei Fallot-Tetralogie und anderen isolierten Herzfehlern, insbesondere bei familiärer Häufung.

Anmerkungen

Die Fallot-Tetralogie und andere Herzfehler (z. B. Atrium-Septumdefekt, Ventrikelseptumdefekt) mit isoliertem Auftreten können eine monogene Ursache haben. Der Erbgang ist dann oft autosomal dominant. Insbesondere bei familiärer Häufung sollte also an das Vorliegen eines distinkten Gendefekts gedacht werden. Zu den bereits häufiger in Zusammenhang mit isolierten Herzfehlern beschriebenen Genen gehören die Gene NKX2-5, GATA4 und GATA6. Bei 6 - 10% der Patienten mit isolierter Fallot-Tetralogie findet sich eine Mikrodeletion in der Chromosomenregion 22q11.2, die mittels MLPA nachgewiesen werden kann.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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