Humangenetik

Faktor XIII-Mangel

F13A1, F13B

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

134570, 134580

Verfahren

Nachweis von Mutationen im F13A1- und F13B-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. genetisch bedingten Faktor XIII-Mangel

Anmerkungen

Der Faktor XIII ist eine Transglutaminase, welche Fibringerinnsel durch Brückenbildung stabilisiert. Im Plasma zirkuliert Faktor XIII in Form eines Tetramers, bestehend aus zwei katalytischen A-Einheiten gebunden an zwei B-Einheiten (A2B2, Gene F13A1 und F13B). Der Faktor XIII-Mangel geht mit Blutungstörungen einher. Ein hereditärer Faktor-XIII-Mangel ist äußerst selten (< 1 : 1000000) und beruht in über 95% der Fälle auf Mutationen im F13A1-Gen. Die schweren Erkrankungsformen werden autosomal rezessiv vererbt. Betroffene Neugeborene zeigen oft Blutungen des Nabelstumpfes, aber auch intrakranielle Blutungen, Weichteilblutungen und Hautblutungen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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