Humangenetik

Faktor XII-Mangel

F12

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

610619

Verfahren

Nachweis von Mutationen im F12-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA-Analyse.

Klinische Relevanz

Verdacht auf erblichen Faktor XII-Mangel .

Anmerkungen

Der kongenitale Faktor-XII-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich sind Mutationen im F12-Gen. Laborchemisch fallen die Betroffenen oft durch eine verlängerte partielle Thromboplastinzeit auf. Klinische Symptome resultieren hieraus jedoch in der Regel nicht.

 

In einigen Fällen lassen sich auch bei Patienten mit einem hereditären Angioödem Mutationen im F12-Gen nachweisen (HAE Typ 3). Hier führen die Mutationen allerdings zu keinem Faktor-XII-Mangel.

Anforderungsscheine

Stand: 04.06.2019

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