Humangenetik

Faktor XI-Mangel

F11

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

264900

Verfahren

Nachweis von Mutationen im F11-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Abklärung der Ursache bei Faktor XI-Mangel.

Anmerkungen

Der erbliche Faktor-XI-Mangel ist eine seltene Erkrankung und geht mit einer moderaten Blutungsneigung einher. Blutungssymptome treten meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen auf. Spontane Blutungen sind selten. Frauen können jedoch Menorrhagien aufweisen. Das Manifestationsalter ist variabel. Bei den Betroffenen ist der Faktor XI im Blut vermindert und / oder die Aktivität des Faktors ist reduziert. Ursächlich sind Mutationen im F11-Gen. Der Erbgang ist in der Regel autosomal-rezessiv, aber auch heterozygote Mutationsträger können Symptome zeigen.

Anforderungsscheine

Stand: 01.11.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.