Humangenetik

Faktor X-Mangel

F10

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

613872

Verfahren

Nachweis von Mutationen im F10-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Faktor X-Mangel

Anmerkungen

Das F10-Gen liegt auf Chromosom 13 und besteht aus 8 Exons, deren Exon / Intron Struktur mit der vom F7- und F9-Gen identisch ist. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Die meisten Patienten werden wegen der schweren Blutungsneigung früh erkannt und zeigen eine messbare Faktor X-Aktivität mit niedrigen bis normalen Antigenwerten.

Anforderungsscheine

Stand: 22.10.2018

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