Humangenetik

Faktor-VII-Mangel

F7

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

613878

Verfahren

Sequenzierung des F7-Gens

Klinische Relevanz

Faktor VII-Mangel

Anmerkungen

Der Faktor VII-Mangel (FVII-Mangel) ist eine seltene autosomal rezessiv erbliche hämorrhagische Störung. Auffällig sind nur Patienten mit homozygoten oder compound heterozygoten Mutationen; heterozygote Patienten sind normalerweise asymptomatisch. Die klinische Symptomatik des FVII-Mangels ist sehr variabel und ein Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp ist meist nicht erkennbar. Das Gen für FVII besteht aus 8 Exons. Bisher sind über 130 - meist private - Mutationen im F7-Gen bekannt. Zusätzlich bekannt sind einige intragene Polymorphismen, die die FVII-Werte erheblich beeinflussen können. Die Genanalyse bestätigt sicher die klinische Diagnose bei den Betroffenen und erlaubt die Identifizierung auch bislang symptomfreier Familienmitglieder.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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