Humangenetik

Faktor V Polymorphismen HR2, Cambridge und Hong Kong

F5

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

612309

Verfahren

Nachweis der F5-Haplotypen / Varianten HR2, Cambridge und Hong Kong mittels Sequenzierung.

Anmerkungen

Der HR2-Haplotyp (Variante c.3980A>G, p.His1327Arg, früher H1299R, rs1800595) und die Faktor V-Leiden-Mutation werden unabhängig voneinander vererbt. Treten beide zusammen auf, können sie einen synergistischen Effekt auf die APC-Resistenz bewirken. In einem geringen Maße können auch Varianten F5 Cambridge (c.1001G>C, p.Arg334Thr, früher Arg306Thr, rs118203906) und F5 Hong Kong (c.1000A>G, p.Arg334Gly, früher Arg306Gly, rs118203905) zum thrombogenen Risiko beitragen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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