Humangenetik

Faktor-V-Leiden-Mutation

APC-Resistenz

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

612309

Verfahren

Protein-Funktionsanalyse der APC-Resistenz (siehe APC-Resistenz, funktionell), Nachweis der Faktor V-Leiden-Mutation (Arg506Gln)

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei nachgewiesener APC-Resistenz, familiärer Häufung von Thrombosen, Vorkommen von Thrombosen in jungem Lebensalter, Frauen mit Thromboseereignissen in der Familie und gleichzeitiger Einnahme oraler Kontrazeptiva, gehäuften Aborten und Thrombosen bei Familienangehörigen

Anmerkungen

Venenthrombosen sind weit verbreitet und kommen mit einer Inzidenz von 1 : 1000 pro Jahr in Europa vor. Die in unserer Bevölkerung häufigste genetische Ursache für Thrombosen ist die Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz). Die APC-Resistenz ist verantwortlich für etwa 20% der Venenthrombosen bei Personen unter 70 Jahren und für bis zu 50% der familiär bedingten Thrombosen. Damit ist die APC-Resistenz häufiger als alle anderen genetischen Prädispositionsfaktoren für Thrombosen zusammen. Etwa 80 - 95% aller Fälle der APC-Resistenz werden durch eine Punktmutation im F5-Gen verursacht, die als Faktor V-Leiden bezeichnet wird. Mit einer Prävalenz von 2 - 4% gehört dieser Defekt zu einer der häufigsten monogen bedingten Prädispositionen für thromboembolische Ereignisse in der europäischen Bevölkerung. Heterozygote Anlageträger für diese Mutation haben ein etwa 7fach erhöhtes Risiko für eine venöse Thrombose, homozygote Anlageträger sogar ein 80fach erhöhtes Risiko. Die Kombination einer Faktor V-Leiden Mutation mit anderen Risikofaktoren wie Protein C- oder S-Mangel steigert das Thromboserisiko zusätzlich.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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