Humangenetik

Faktor IX-Mangel (Hämophilie B)

F9

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300746

Verfahren

Nachweis von Mutationen im F9-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Verdacht auf erblichen Faktor IX-Mangel.

Anmerkungen

Die Hämophilie B ist eine seltene Blutungserkrankung, die auf einem Mangel an aktivem Faktor IX beruht. Ursächlich sind Mutationen im F9-Gen. Der Erbgang ist X-chromosomal. Männer sind häufiger und meist schwerer betroffen als Frauen. Heterozygote Frauen zeigen aber auch in etwa 30% der Fälle Symptome. Auch in Abhängigkeit von der zugrunde liegenden Mutation kann der Schweregrad der Hämophilie B sehr unterschiedlich sein. In schweren Fällen kommt es bereits in den ersten Lebensjahren zu mehrfachen spontanen Blutungen, z.B. in die Gelenke oder die Muskulatur. Mildere Formen fallen durch verlängerte Blutungen etwa nach Operationen oder Zahnextraktionen auf.

Anforderungsscheine

Stand: 21.08.2018

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