Humangenetik

Faktor II-Mangel

F2

Material

2 ml EDTA-Blut

Verfahren

Sequenzierung des F2-Gens

Klinische Relevanz

Faktor II-Mangel

Anmerkungen

Der Prothrombin-Mangel ist eine sehr seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung mit einer Häufigkeit von ca. 1/2000000. Die homozygote Hypoprothrombinämie (Typ I) ist durch schwere Blutungsmanifestationen gekennzeichnet, wogegen die Blutungsneigung bei der Dysprothrombinämie (Typ II) variabler ist. Das Gen für Prothrombin (F2) lumfasst 20 kb und enthält 14 Exons.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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