Humangenetik

Episodische Ataxie Typ 2

CACNA1A

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601011

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CACNA1A-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Verdacht auf Episodische Ataxie Typ 2 oder eine andere CACNA1A-assoziierte Erkrankung (Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1, Frühinfantile epileptische Enzephalopathie).

Anmerkungen

Die Episodische Ataxie Typ 2 manifestiert sich typischerweise im Kindes- oder Jugendalter und äußert sich durch attackenartiges Auftreten von Ataxie, Schwindel und Übelkeit. Die Episoden können Minuten bis Tage andauern und treten mit unterschiedlicher Frequenz von mehrmals pro Woche bis ein- oder zweimal pro Jahr auf. Viele Betroffene leiden unter Migräne.

Unter den erblichen Formen der episodischen Ataxie stellt der CACNA1A-assoziierte Typ 2 bei weitem die häufigste Form dar. Mutationen im CACNA1A-Gen können auch mit anderen Erkrankungen assoziiert sein. Die hier angebotene Sequenzanalyse sowie Deletions-/Duplikationsanalyse erfasst auch die Mehrheit der Mutationen, die der Familiären hemiplegischen Migräne Typ 1 und der Frühinfantilen epileptischen Enzephalopathie Typ 42 zugrunde liegen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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