Humangenetik

Epileptische Enzephalopathie Typ 9

PCDH19

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300460

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PCDH19-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

Epileptische Enzephalopathie beim Mädchen

Anmerkungen

Mutationen im X-chromosomal gelegenen PCDH19-Gen können zu einer epileptischen Erkrankung ähnlich dem Dravet-Syndrom führen (siehe Dravet-Syndrom und andere SCN1A-assoziierte Erkrankungen). Betroffen sind fast ausschließlich Mädchen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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