Humangenetik

Epileptische Enzephalopathie Typ 2

CDKL5

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300203

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CDKL5-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie Nachweis von größeren Deletionen / Duplikationen mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. atypisches Rett-Sydrom / Epileptische Enzephalopathie Typ 2

Anmerkungen

Neben dem klassischen Rett-Syndrom, das auf Mutationen im MECP2-Gen beruht sind einige phänotypisch ähnliche Krankheitsbilder beschrieben. Hierzu gehören insbesondere das atypische Rett-Syndrom bzw. die epileptische Enzephalopathie Typ 2 (CDKL5-Gen) und das kongenitale Rett-Syndrom (FOXG1-Gen).

 

Kinder mit CDKL5-Genmutation entwickeln i. d. R. früh innerhalb der ersten fünf Lebensmonate eine Epilepsie. Im weiteren Verlauf entwickelt sich eine schwere mentale Retardierung, eine Mikrozephalie, ein fehlender Spracherwerb, ein mangelnder Augenkontakt, Bewegungsstereotypien (ähnlich wie beim klassischen Rett-Syndrom), eine muskuläre Hypotonie und Schlafstörungen. Im Gegensatz zum klassischen Rett-Syndrom sind eine Entwicklungsregression und neurovegetative Symptome bei Kindern mit CDKL5-Genmutation selten.

 

Die epileptische Enzephalopathie Typ 2 wird X-chromosomal dominant vererbt und beruht praktisch immer auf Neumutationen. Sowohl Jungen als auch Mädchen können betroffen sein. Jungen entwickeln jedoch i. d. R. eine schwerere Erkrankungsform als Mädchen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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