Humangenetik

Epileptische Enzephalopathie Typ 1

ARX

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300382

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ARX-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. X-gekoppelte Epilepsie und / oder mentale Retardierung

Anmerkungen

Mutationen im ARX-Gen können eine früh infantile Enzephalopathie mit oft hochfrequenten tonischen Spasmen und z. T. Übergang in das West-Syndrom, eine Lissenzephalie oder eine mentale Retardierung auch ohne nachweisbare hirnorganische Auffälligkeiten bedingen. Bei X-chromosomaler Lage des ARX-Gens sind Jungen deutlich häufiger und schwerer betroffen als Mädchen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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