Humangenetik

Eisenmangelanämie, hereditäre therapieresistente (IRIDA)

TMPRSS6

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

609862

Verfahren

Sequenzierung des TMPRSS6-Gens

Klinische Relevanz

V. a. eisenrefraktäre Eisenmangelanämie

Anmerkungen

Die eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des Eisenstoffwechsels, die sich i. d. R. im Kindes- bzw. Jugendalter manifestiert. Betroffene zeigen eine hypochrome, mikrozytäre Anämie und sprechen auf eine orale Eisentherapie nicht an. Die intravenöse Eisentherapie kann eine partielle Wirkung zeigen. Verursacht wird die IRIDA durch Mutationen im TMPRSS6-Gen, das eine transmembrane Serinprotease codiert. TMPRSS6 ist an der Regulation des Hepcidins beteiligt. Die der IRIDA zugrunde liegenden inaktivierenden Mutationen führen zu erhöhten Hepcidin-Spiegeln und in der Folge zu einer erniedrigten intestinalen Eisenaufnahme und verminderten Eisenfreigabe aus den Speichern. Eisen und die Transferrinsättigung sind bei Betroffenen im Serum erniedrigt.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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