Humangenetik

Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV (vaskulärer Typ)

COL3A1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

120180

Verfahren

Nachweis von Mutationen im COL3A1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie Nachweis von großen Deletionen / Duplikationen mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Ehlers-Danlos Syndrom vom vaskulären Typ

Anmerkungen

Patienten mit Ehlers-Danlos Syndrom vom vaskulären Typ weisen typischerweise eine dünne, durchscheinende, fragile Haut auf. Die Fazies ist oft auffällig mit hohlen Wangen, groß erscheinenden Augen und schmalen Lippen. Es besteht eine Blutungsneigung und ein hohes Risiko für die Ruptur innerer Organe (Darm, Uterus) sowie mittlerer und großer Blutgefäße. Ursächlich für das Ehlers-Danlos Syndrom vom vaskulären Typ sind Mutationen im COL3A1-Gen. Der Erbgang ist autosomal dominant. Etwa die Hälfte der Fälle beruht auf Neumutationen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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