Humangenetik

EEC-Syndrom

TP63

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

603273

Verfahren

Nachweis von Mutationen im TP63-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. EEC-Syndrom Typ 3 oder eine andere TP63-assoziierte Dysplasie/Dysmorphie.

Anmerkungen

Mutationen im TP63-Gen sind mit verschiedenen Fehlbildungssyndromen assoziiert. Neben dem EEC-Syndrom sind auch das AEC-Syndrom (Ankyloblepharon, ektodermale Defekte, Lippen- und Gaumenspalten), das ADULT-Syndrom (Spalthand/fuß, Haut- und Nagelveränderungen, Hypodontie, Veränderungen der Brust und Brustwarzen), das Limb-mammary Syndrom, die Spalthand/fuß-Malformation Typ 4 und isolierte Lippen- und Gaumenspalten beschrieben. Für das EEC-Syndrom sind Spalthand/fuß, Veränderungen von Haut und Nägeln sowie Lippen- und Gaumenspalten typisch.

Die TP63-assoziierten Erkrankungen werden autosomal-dominant vererbt und beruhen zu einem großen Teil (ca. 70%) auf Neumutationen.

Anforderungsscheine

Stand: 22.06.2020

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