Humangenetik

ECHS1-assoziierte mitochondriale Enzephalopathie

ECHS1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

602292

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ECHS1-Gen durch PCR und Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Verdacht auf eine mitochondriale Enzephalopathie mit oder ohne Kardiomyopathie.

Anmerkungen

Das ECHS1-Gen ist Teil des Kerngenoms, kodiert aber für ein Protein der mitochondrialen Matrix, die "Short-chain enoyl-CoA Hydratase". ECHS1-Defekte werden autosomal-rezessiv vererbt und führen zu einer Mitochondriopathie, die dem Spektrum des Leigh-Syndroms ähnlich ist. Der Erkrankungsbeginn liegt meist im ersten Lebensjahr. Der Erkrankungsverlauf kann sehr variabel sein. Fast alle betroffenen Kinder zeigen einer Enzephalopathie und eine Schwerhörigkeit. Epilepsien, Optikusatrophie und Kardiomyopathie sind häufig. Wie bei anderen Mitochondriopathien ist das Laktat im Serum erhöht. Das cMRT zeigt Veränderungen der weißen Substanz.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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