Humangenetik

Dysfibrinogenämie

FGA, FGB, FGG

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

134820, 134830, 134850

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen FGA, FGB und FGG durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Blutungsstörung mit Verdacht auf Afibrinogenämie, Hypofibrinogenämie bzw. Dysfibrinogenämie

Anmerkungen

Bei den erblichen Störungen des Fibrinogens unterscheidet man die autosomal rezessiv erbliche Afibrinogenämie, die mit einer schweren Blutungsneigung assoziiert ist und die mildere autosomal dominant erbliche Hypofibrinogenämie (verminderte Fibrinogen-Konzentration) bzw. Dysfibrinogenämie (verminderte Fibrinogen-Aktivität). Das Fibrinogenprotein besteht aus drei Untereinheiten, die durch die Gene FGA, FGB und FGG kodiert werden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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