Humangenetik

Dubin-Johnson-Syndrom

ABCC2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601107

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ABCC2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Dubin-Johnson-Syndrom

Anmerkungen

Patienten mit Dubin-Johnson-Syndrom entwickeln meist ab dem Jugend- oder jungen Erwachsenenalter eine gutartige, konjugierte Hyperbilirubinämie mit phasenweise leichtem bis mittelschwerem Ikterus. Für die ikterischen Episoden gibt es oft Auslöser wie Infekte, Schwangerschaft und bestimmte Medikamente. Unwohlsein und Mattigkeit können diese Phasen begleiten. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Ursächlich sind Mutationen im ABCC2-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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