Humangenetik
Dubin-Johnson-Syndrom
ABCC2
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
601107
Verfahren
Nachweis von Mutationen im ABCC2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. Dubin-Johnson-Syndrom
Anmerkungen
Patienten mit Dubin-Johnson-Syndrom entwickeln meist ab dem Jugend- oder jungen Erwachsenenalter eine gutartige, konjugierte Hyperbilirubinämie mit phasenweise leichtem bis mittelschwerem Ikterus. Für die ikterischen Episoden gibt es oft Auslöser wie Infekte, Schwangerschaft und bestimmte Medikamente. Unwohlsein und Mattigkeit können diese Phasen begleiten. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Ursächlich sind Mutationen im ABCC2-Gen.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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