Humangenetik

Dravet-Syndrom und andere SCN1A-assoziierte Erkrankungen

SCN1A

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

182389

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SCN1A-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. SCN1A-assoziierte Epilepsie

V. a. familiäre hemiplegische Migräne

Anmerkungen

Mutationen im SCN1A-Gen können zu epileptischen Erkrankungen mit ganz unterschiedlichem Schweregrad führen. Das Spektrum reicht von isolierten familiären Fieberkrämpfen über generalisierte Epilepsien und Myoklonusepilepsien bis hin zu therapierefraktären tonisch-klonischen Krampfanfällen und dem Dravet-Syndrom. Der Erbgang ist autosomal dominant, wobei schwere Fälle oft auf Neumutationen beruhen. Mutationen im SCN1A-Gen werden auch bei einigen Patienten mit familiärer hemiplegischer Migräne gefunden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.