Humangenetik

DPYD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz)

5-Fluorouracil

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

612779

Verfahren

Standarduntersuchung: Gezielte Untersuchung in Hinblick auf die Mutation c.1905+1G>A (Exon 14-Skipping-Mutation; IVS-14ds+1 G>A) im DPYD-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

 

Spezialuntersuchung auf gesonderte Anforderung: Untersuchung der gesamten kodierenden Sequenz des DPYD-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Risikoabschätzung für schwere toxische Nebenwirkungen vor 5-Fluorouracil (5-FU)-Therapie.

Anmerkungen

Bei einem Teil der mit 5-Fluorouracil (5-FU) therapierten Patienten treten schwere bis lebensbedrohliche toxisch bedingte Nebenwirkungen auf. Hierzu gehören eine Myelosuppression, neurotoxische Symptome, Mukositis, Diarrhoe und Erbrechen sowie das Hand-Fuß-Syndrom. Eine bekannte Ursache schwerer Nebenwirkungen ist die erniedrigte Aktivität der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD), die in einem verlangsamten physiologischen Abbau des 5-FU resultiert. Als häufigste genetische Ursache einer erniedrigten Gesamtaktivität der DPD gilt die DPYD-Genmutation c.1905+1G>A (Exon 14-Skipping-Mutation, IVS14+1G>A, rs3918290). Verschiedene Studien wiesen diese Mutation bei 5-30% der Patienten mit schweren 5-FU-toxischen Nebenwirkungen nach. Etwa 1% der Allgemeinbevölkerung trägt diese Mutation. Für Patienten mit heterozygoter oder homozygoter DPYD-Defizienz liegen von der FDA und anderen Fachgesellschaften Empfehlungen für das Vorgehen bei geplanter 5-FU Therapie vor.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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