Humangenetik

Dilatative Kardiomyopathie (DCM)

LMNA, MYBPC3, SCN5A, MYH7, TNNT2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

150330, 600958, 600163, 160760, 191045

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen LMNA, MYBPC3, SCN5A, MYH7 und / oder TNNT2 durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Abklärung einer genetischen Ursache bei dilatativer Kardiomyopathie, insbesondere bei familiärer Häufung

Anmerkungen

Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) hat in der Mehrheit der Fälle keine genetische Ursache, sondern ist z. B. ischämisch, infektiös, toxisch oder immunologisch bedingt. In einigen Fällen tritt die DCM jedoch familiär gehäuft ohne bekannte Ursache auf, hier ist eine genetische Ursache anzunehmen. Derzeit sind über 40 Gene bekannt, die mit einer DCM assoziiert sind. Bei Untersuchung der Gene LMNA, MYBPC3, SCN5A, MYH7 und TNNT2 lässt sich in etwa 20% der familiären Fälle eine ursächliche Mutation nachweisen. Der Erbgang der DCM kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 45 - 50 Jahren mit hoher Schwankungsbreite. Die Betroffenen fallen mit Kurzatmigkeit, allgemeiner Schwäche, Ödemen und Herzrhythmusstörungen auf. Die jährliche Mortalitätsrate ist mit 10 - 30% hoch.

Anforderungsscheine

Stand: 04.04.2019

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