Humangenetik

DiGeorge-Syndrom

Deletion 22q11

Material

EDTA-Blut

OMIM

188400 (DGS: 22q11.2)

Verfahren

Nachweis von Deletionen und Duplikationen in der Chromosomenregion 22q11 mittels MLPA.

Klinische Relevanz

Verdacht auf DiGeorge-Syndrom und verwandte Syndrome.

Anmerkungen

Die Mikrodeletion 22q11.2 gilt als contiguous-gene Syndrom und führt zu einer Vielzahl klinischer Symptome. Typisch sind angeborene Herzfehler und Gaumenanomalien, eine velopharyngeale Insuffizienz, faziale Auffälligkeiten, eine Immunschwäche und eine Entwicklungsverzögerung. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel. In der Mehrheit der Fälle stellt die Deletion eine Neumutation dar. In Einzelfällen kann sie aber auch von einem dann oft klinisch unauffälligen oder nur mild auffälligem Elternteil vererbt worden sein. Je nach klinischer Ausprägung können die Mikrodeletionen 22q11 dem DiGeorge-Syndrom oder verwandten Syndromen (Sphrintzen-Syndrom, Velokardiofaziales Syndrom) zugeordnet werden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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