Humangenetik

Diabetes insipidus zentralis

AVP

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

192340

Verfahren

Nachweis von Mutationen im AVP-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Säuglingen mit wiederkehrendem Fieber unbekannter Ursache, Erbrechen, Trinkschwäche, Obstipation, Exsikkose und ggf. Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung, bei Erwachsenen mit Polyurie, Polydipsie und Unvermögen zur Harnkonzentrierung

Anmerkungen

Der Diabetes insipidus zentralis (Diabetes insipidus centralis, Diabetes insipidus neurohormonalis) ist charakterisiert durch das Fehlen oder eine unzureichende Produktion des "antidiuretischen Hormons" ADH (Vasopressin). Das ADH wirkt auf die Niere antidiuretisch und führt zur Bildung eines konzentrierten Urins (siehe Diabetes insipidus renalis). Klinisch imponieren Flüssigkeitsmangel, Durstgefühl, trockene Haut und Schleimhäute, Obstipation und Exsikkose bei Säuglingen. Umgangssprachlich wird auch von „Durstfieber“ gesprochen. In seltenen Fällen ist ein familiärer Diabetes insipidus mit einem autosomal dominantem Erbgang als Ursache möglich. Verursacht wird der genetisch bedingte Diabetes insipidus zentralis durch Mutationen im AVP-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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