Humangenetik

Denys-Drash-Syndrom

WT1

Material

2ml EDTA-Blut

OMIM

607102

Verfahren

Nachweis von Mutationen im WT1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Verdacht auf Denys-Drash-Syndrom.

Anmerkungen

Beim Denys-Drash-Syndrom können die Nieren und die Genitalien betroffen sein. In den ersten Lebensmonaten entwickeln die betroffenen Kinder eine diffuse mesangiale Glomerulosklerose und in der Folge im Verlauf ein Nierenversagen. Das Risiko für die Entwicklung eines Wilms-Tumors ist stark erhöht. Während Mädchen mit unauffälligem XX-Karyotyp isoliert die Nierenerkrankung entwickeln, kommt bei Kindern mit XY-Karyotyp eine Gonadendysgenesie hinzu. Das äußere Genitale ist entweder unklar (weder eindeutig männlich noch eindeutig weiblich entwickelt) oder erscheint weiblich. Ursächlich für das Denys-Drash-Syndrom sind Mutationen im WT1-Gen. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Mehrheitlich liegen Neumutationen vor.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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