Humangenetik

Danon-Krankheit

LAMP2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

309060

Verfahren

Nachweis von Mutationen im LAMP2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Danon-Krankheit bei schwerer schnell progressiver Kardiomyopathie

Anmerkungen

Die Danon-Krankheit gehört zu den lysosomalen Speichererkrankungen. Betroffene Jungen entwickeln oft ab dem 10. Lebensjahr eine schwere linksventrikuläre Hypertrophie mit schneller Progression. Es besteht ein hohes Risiko für ventrikuläre Tachykardien, Herzinsuffizienz und plötzlichen Herztod. Neben der kardialen Symptomatik können eine mentale Retardierung, eine Myopathie der Skelettmuskulatur und ophthalmologische Manifestationen bestehen. Ursächlich sind Mutationen im LAMP2-Gen. Der Erbgang ist X-gebunden. Frauen können ebenfalls eine Herzerkrankung entwickeln, erkranken jedoch in der Regel später als Männer. Die klinische Variabilität kann auch innerhalb einer Familie hoch sein.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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