Humangenetik

Cystische Fibrose (CF), Mukoviszidose

CFTR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

602421

Verfahren

1. Stufe: Untersuchung auf 31 häufige CFTR-Mutionen inklusive F508del durch Multiplex-ARMS PCR.

2. Stufe (in Abhängigkeit von der Fragestellung): Sequenzierung des CFTR-Gens und MLPA.

Klinische Relevanz

V. a. Cystische Fibrose bei grenzwertigem oder positivem Schweißtest und / oder CF-Symptomatik.

Anmerkungen

Die Cystische Fibrose (CF) ist eine der häufigsten autosomal rezessiv vererbbaren Erkrankungen in Bevölkerungen europäischer Herkunft (1 : 2000). Die Erkrankung betrifft vor allem das Bronchialsystem mit zäher Schleimbildung und dadurch bedingten häufigen Infektionen. Auch der Magen-Darm-Kanal kann durch Störungen des Pankreas betroffen sein. Pankreas-Insuffizienz tritt bei etwa 85% der Patienten auf. Etwa 5 - 10% der Neugeborenen mit Cystischer Fibrose entwickeln eine schwere intestinale Obstruktion (Mekoniumileus). Bei etwa 2 - 5% ist die Leber beteiligt. Daneben gibt es relativ leichte Verlaufsformen infolge vieler verschiedener Mutationen, von denen bis jetzt über 1500 beschrieben sind. So weist z. B. ein hoher Anteil infertiler Männer mit Fehlen der Samenleiter Mutationen im CFTR-Gen auf (siehe Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas Deferens (CBAVD)).

 

Die Mutationsdetektionsrate des Tests hängt u. a. von der klinischen Verdachtsdiagnose und der ethnischen Herkunft des Patienten ab. Bei V. a. CF und kaukasischer Herkunft beträgt die Mutationsdetektionsrate ca. 85% (siehe Verfahren 1. Stufe) bzw. ca. 98% (siehe Verfahren 2. Stufe).

 

Pharmakogenetische Anmerkung

Die Bestimmung der ursächlichen Mutationen bei Patienten mit Cystischer Fibrose kann auch sinnvoll, da für einzelne Mutationen / Genotypen spezifische Therapien zur Verfügung stehen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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