Humangenetik

Cystinurie

SLC3A1, SLC7A9

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

604144, 104614

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SLC3A1- und SLC7A9-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V.a. Cystinurie.

Anmerkungen

Die Cystinurie ist eine Nierenerkrankung, die auf einer gestörten Reabsorption vor allem der Aminosäure Cystin im proximalen Tubulus beruht. Ursächlich ist der Defekt eines Cystin-Transporters. Die Betroffenen zeigen eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäure Cystin über den Urin. Als Folge können sich rezidivierend große Nierensteine bilden. Im Verlauf kann es zu einer kritischen Einschränkung der Nierenfunktion kommen. Die Cystinurie ist mit einer Prävalenz von ca. 1 : 20.000 eine relativ seltene Erkrankung. Ursächlich für die Cystinurie sind Mutationen in den Genen SLC3A1 und SLC7A9. Der Erbgang ist in der Regel autosomal rezessiv. Jedoch können auch heterozygote Mutationsträger eine erhöhte Cystinausscheidung über den Urin aufweisen und in einzelnen Fällen Nierensteine entwickeln. Dies scheint insbesondere für SLC7A9-Mutationen der Fall zu sein. Bei dieser dann autosomal dominanten Form der Erkrankung ist die Penetranz jedoch reduziert.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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