Humangenetik

Cystinose

CTNS

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606272

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CTNS-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

V.a. Cystinose.

Anmerkungen

Die Cystinose gehört zu den erblichen Erkrankungen des Aminosäurestoffwechsels. Aufgrund eines Defekts im Transport von Cystin aus den Lysosomen heraus kommt es zu einer Akkumulation der Aminosäure. Hiervon ist insbesondere die Niere betroffen. Unbehandelt entwickeln die betroffenen Kinder meist bereits im ersten Lebensjahr eine Störung des proximalen Tubulus (Fanconi-Syndrom) mit progredientem Verlust der Nierenfunktion in den folgenden Jahren. Intermediäre nephropathische Formen mit Erkrankungsbeginn im späteren Kindesalter sind beschrieben. Daneben gibt es die okuläre Form der Cystinose, bei der Cystin-Kristalle in der Hornhaut bei Erwachsenen zu einer Photophobie führen können. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Ursächlich sind Mutationen im CTNS-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 01.08.2019

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.