Humangenetik

CYP3A5 Pharmakogenetik

Tacrolimus

Material

2 ml EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich

OMIM

605325

Verfahren

Genotypisierung des CYP3A5-Gens mittels Sequenzierung hinsichtlich des Defektallels CYP3A5*3.

Klinische Relevanz

Genotypisierung CYP3A5 zur Abschätzung der benötigten Dosis vor Tacrolimus-Therapie.

Anmerkungen

In der Arzneimitteltherapie fallen immer wieder Patienten auf, bei denen es unter Standarddosierung zu ungewöhnlich schweren Nebenwirkungen kommt oder bei denen ein in der Regel potentes Medikament nicht ausreichend wirkt. Der Menschen verfügt über zahlreiche Enzyme, die beim Metabolismus von Medikamenten eine Rolle spielen. Eine mögliche Ursache toxischer Arzneimittelnebenwirkungen oder einer mangelnden Wirksamkeit kann ein genetisch bedingter Defekt eines Enzyms im Abbau- oder Aktivierungsweg des verabreichten Medikaments sein. Eine wichtige Rolle bei der Metabolisierung von Medikamenten spielen die Enzyme des Cytochrom P450-Systems (Phase I Reaktionen).

 

Die Enzyme CYP3A4 und CYP3A5 sind an der Metabolisierung sehr vieler Medikamente beteiligt und können oft denselben Stoffwechselschritt bewerkstelligen, sodass bei Ausfall des einen Enzyms das andere in der Regel die Funktion mit übernehmen kann. In der europäischen Bevölkerung tritt das CYP3A5-Allel *3, das keine Enzymaktivität besitzt, mit einer Allelfrequenz von etwa 90% sehr häufig auf. Nur etwa 5% der Allele entfallen auf das funktionale Allel *1. Von Bedeutung kann der CYP3A5-Genotyp im Rahmen einer Tacrolimus-Therapie sein. Die Standarddosierung ist hier entsprechend Studien in der Regel an dem häufigen poor-Metabolizer Genotyp *3/*3 orientiert. Für Patienten mit funktionalem Allel (Genotyp *1/*1 oder *1/*3) ist gegebenenfalls eine höhere Tacrolimus-Dosis notwendig, um einen ausreichenden Wirkspiegel zu erzielen. Die Genotypisierung ersetzt nicht das therapeutische Drugmonitoring.

 

Information zur Abrechnung:

Bitte beachten Sie, dass entsprechend des ab dem 01.07.2016 gültigen EBM Untersuchungen zur Abklärung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen, nicht als Kassenleistung abgerechnet werden können. Dies gilt nicht, wenn es sich um eine seltene genetische Erkrankung handelt (Häufigkeit < 1/2.000). Für Fragen zur Abrechnung pharmakogenetischer Leistungen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung (040-53805-853).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
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