Humangenetik

CYP2C9 Pharmakogenetik

Phenprocoumon, Phenytoin, Antidiabetika

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601130

Verfahren

Genotypisierung des CYP2C9-Gens mittels Sequenzierung hinsichtlich der Defektallele CYP2C9*2 und CYP2C9*3.

Klinische Relevanz

Genotypisierung CYP2C9 bei Schwierigkeiten mit der Einstellung von Patienten auf Marcumar (Untersuchung in Kombination mit VKORC1-Genotypisierung für möglichst hilfreiche Dosierempfehlungen).

Genotypisierung CYP2C9 bei starken Nebenwirkungen oder mangelnder Wirksamkeit von hauptsächlich über CYP2C9 metabolisierten Pharmaka (s.unten).

Anmerkungen

In der Arzneimitteltherapie fallen immer wieder Patienten auf, bei denen es unter Standarddosierung zu ungewöhnlich schweren Nebenwirkungen kommt oder bei denen ein in der Regel potentes Medikament nicht ausreichend wirkt. Der Menschen verfügt über zahlreiche Enzyme, die beim Metabolismus von Medikamenten eine Rolle spielen. Eine mögliche Ursache toxischer Arzneimittelnebenwirkungen oder einer mangelnden Wirksamkeit kann ein genetisch bedingter Defekt eines Enzyms im Abbau- oder Aktivierungsweg des verabreichten Medikaments sein. Eine wichtige Rolle bei der Metabolisierung von Medikamenten spielen die Enzyme des Cytochrom P450-Systems (Phase I Reaktionen).

 

Das Enzym CYP2C9 ist insbesondere an der Verstoffwechslung von Phenprocoumon (Handelsname Marcumar), Phenytoin sowie einigen oralen Antidiabetika zentral beteiligt. Für das CYP2C9-Gen sind insbesondere zwei Defektallele bedeutend (CYP2C9*2 und CYP2C9*3), aus denen sich 3 prädiktive Phänotypen ergeben:

• langsame Metabolisierer mit zwei Defektallelen (ca. 1% der europäischen Bevölkerung)

• intermediäre Metabolisierer mit einem Defektallel und einem Normalallel (ca. 8% der europäischen Bevölkerung)

• extensive Metabolisierer mit 2 Normalallelen (ca. 90% der europäischen Bevölkerung).

 

Genotyp-bezogene Dosierempfehlungen liegen derzeit entsprechend der PharmGKB-Datenbank (www.pharmgkb.org) für folgende CYP2C9-relevante Wirkstoffe vor:

Acenocoumarol, Glibenclamid, Gliclazid, Glimepirid, Phenprocoumon (Handelsname Marcumar), Phenytoin, Tolbutamid, Warfarin.

 

Information zur Abrechnung:

Bitte beachten Sie, dass entsprechend des ab dem 01.07.2016 gültigen EBM Untersuchungen zur Abklärung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen, nicht als Kassenleistung abgerechnet werden können. Dies gilt nicht, wenn es sich um eine seltene genetische Erkrankung handelt (Häufigkeit < 1/2.000). Für Fragen zur Abrechnung pharmakogenetischer Leistungen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung (040-53805-853).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
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