Humangenetik

Crigler-Najjar-Syndrom

UGT1A1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

191740

Verfahren

Sequenzierung des UGT1A1-Gens (Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase 1A1)

Klinische Relevanz

Unkonjugierte Hyperbilirubinämie

Anmerkungen

Völliges Fehlen oder deutliche Verminderung der Bilirubin-UDP-Glucuronyltransferase Aktivität durch Mutationen im UGT1A1 Gen, siehe Morbus Meulengracht.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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