Humangenetik

Cowden-Syndrom

PTEN, SDHB, SDHD

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601728, 185470, 602413, 602690

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PTEN-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung und MLPA

Nachweis von Mutationen im SDHB-und im SDHD-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA

Klinische Relevanz

PTEN-Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. Cowden-Syndrom, mit V. a. Bannayan–Riley–Ruvalcaba-Syndrom, mit V. a. Proteus-Syndrom oder Proteus-like-Syndrom

Anmerkungen

Das Cowden-Syndrom ist durch die Entwicklung multipler Hamartome in verschiedenen Organen charakterisiert. Patienten mit einem Cowden-Syndrom entwickeln im jungen Erwachsenenalter (2. bis 3. Lebensdekade) verschiedene hamartomatöse Läsionen wie z. B. verruköse Papeln im Gesicht (Tricholemmome), Papillome an Lippenrot, Zahnfleisch und Mundschleimhaut oder keratotische Papeln an Händen und Füßen. Häufig kommt es zur Bildung gastrointestinaler Polypen, die histomorphologisch juvenilen Polypen ähneln sowie zu einem erhöhten Risiko für hamartomatöse Tumoren in der Schilddrüse und im Mammagewebe. In der Mehrzahl der Fälle wird das Cowden-Syndrom verursacht durch Mutationen im PTEN-Gen (Synonym: MMAC1-Gen), einem Tumorsuppressor-Gen, das für eine Protein-Tyrosinphosphatase codiert. Das PTEN-Gen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 10. Der Erbgang ist autosomal dominant. Bei einem Teil der Patienten können Mutationen in den Genen SDHB und SDHD (Untereinheiten der Succinatdehydrogenase) nachgewiesen werden (siehe Phäochromozytom / Paragangliom, hereditäres). Eine Mutationanalyse in den Genen für SDHB und SDHD sollte v. a. bei PTEN-negativen Patienten durchgeführt werden mit einem klinischen Setting von Brust-, Schilddrüsen- und / oder Nierentumoren.

 

Klinisch definierte Syndrome, wie das Bannayan-Zonana-Syndrom (intestinale Polypose vom hamartomatösen Typ in Verbindung mit weiteren Symptomen wie z. B. Makrozephalie und mentaler Retardierung), das Ruvalcaba-Riley-Smith-Syndrom und das Lhermitte-Duclos-Syndrom sind zumindest teilweise Varianten des Cowden-Syndroms. Ein Teil der familiären Fälle der o. g. Syndrome kann durch Mutationen im PTEN-Gen erklärt werden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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