Humangenetik

Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas Deferens (CBAVD)

CFTR, ADGRG2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

602421

Verfahren

1. Stufe: Untersuchung auf 31 häufige CFTR-Mutionen inklusive F508del und c.1210-12T[5] durch Multiplex-ARMS PCR

 

auf gesonderte Anforderung:

2. Stufe: Sequenzierung des CFTR-Gens und MLPA

3. Stufe: Sequenzierung des ADGRG2-Gens

Klinische Relevanz

V. a. CBAVD bei Infertilität mit Azoospermie oder hochgradiger Oligozoospermie

Anmerkungen

Etwa 10% der infertilen Männer weisen eine Azoospermie oder eine hochgradige Oligozoospermie auf. Eine Azoospermie kann durch verschiedene Ursachen hervorgerufen werden. Neben einem gestörten Verlauf der Spermatogenese (siehe Azoospermiefaktor) kann auch die mit Cystischer Fibrose assoziierte Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) zum völligen Fehlen von Spermien im Ejakulat führen (obstruktive Azoospermie). Mit einer Häufigkeit von etwa 80% stellen Mutationen im CFTR-Gen die häufigste genetische Ursache der obstruktiven Azoospermie dar. Männer mit CFTR-assoziierter CBAVD haben häufig gleichzeitig ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit klassischer Cystischer Fibrose.

In etwa 20% der Patienten werden allerdings keine CFTR-Mutationen gefunden. Erst seit kürzerem ist bekannt, dass auch Funktionsverlustmutationen im ADGRG2-Gen, das auf dem X-Chromosom liegt, zur Samenleiteraplasie (CBAVDX) führen können. Die Mutationsdetektionsrate bei gesicherter beidseitiger Samenleiteraplasie ohne Nierenbeteiligung lag in der initialen Studie im kleinen Patientenkollektiv bei ca. 15% (Patat (2016) Am. J. Hum. Genet. 99: 437).

Anforderungsscheine

Stand: 14.11.2019

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