Humangenetik

Citrullinämie Typ 1

ASS1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

603470

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ASS1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. Citrullinämie Typ 1

Anmerkungen

Die Citrullinämie Typ1 ist eine erbliche Stoffwechselstörung des Harnstoffzyklus, bei der es zu einem toxischen Anstieg von Ammonium und anderen Stoffwechselprodukten im Blut kommt. In der Regel beginnt die Erkrankung bereits in den ersten Lebenstagen mit Lethargie, Trinkschwäche, Erbrechen und Krämpfen. In einigen Fällen tritt die Erkrankung erst im Kindes- oder Erwachsenenalter auf mit Gleichgewichtsstörungen, Gesichtsfeldeinschränkungen, Kopfschmerzen, Ataxie und Lethargie. In seltenen Fällen bleiben Menschen mit der genetischen Veranlagung für die Citrullinämie Typ 1 klinisch unauffällig. Ursächlich sind Mutationen im ASS1-Gen, das für die Argininosuccinat Synthase 1 kodiert. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 23.04.2019

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