Humangenetik

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

SAR1B

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607690

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SAR1B-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Anmerkungen

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit manifestiert sich oft schon in den ersten Lebensmonaten. Die Betroffenen zeigen eine Gedeihstörung mit Diarrhoe, Erbrechen, aufgetriebenem Abdomen und Vitamin E-Mangel. Neurologische und ophthalmologische Störungen können die Folge sein. Es liegt eine Malabsorption von Fetten mit auffälligem Lipidprofil im Serum vor: das Gesamtcholesterin ist deutlich reduziert bei normalen Triglyceriden. Ursächlich sind Mutationen im SAR1B-Gen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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