Humangenetik

Chromosomenanalyse

Postnatal und an Abortgewebe

Material

postnatale Chromosomenanalyse: 5 ml Heparin-Blut

 

für Aborte: Chorionzottengewebe in 10 ml steriler physiologischer NaCl-Lösung, Versand bei Raumtemperatur, zum Ausschluss einer maternalen Kontamination der Probe zusätzlich 2 ml EDTA-Blut der Patientin einsenden.

Verfahren

Ausschluss einer numerischen oder strukturellen Chromosomenveränderung mittels konventioneller Chromosomenanalyse

Sonstiges

Fremdlaborleistung

Klinische Relevanz

Chromosomendiagnostik bei Erwachsenen mit rezidivierenden Fehlgeburten, unerfülltem Kinderwunsch, V.a. Klinefelter-Syndrom etc.

Chromosomendiagnostik bei Säuglingen und bei Kindern mit prä- und postnataler Entwicklungsstörung, unklarem Fehlbildungs- / Retardierungssyndrom, geistiger Retardierung, multiplen Fehlbildungen, Dysmorphiezeichen, Minderwuchs, verzögerter Pubertät, Störungen der Geschlechtsentwicklung

Chromosomendiagnostik an Abortmaterial zur Klärung der Abortursache

Anmerkungen

Chromosomenveränderungen sind beim Menschen keine Seltenheit. Bei etwa 1 : 120 Neugeborenen finden sich Chromosomenveränderungen, etwa die Hälfte ist klinisch relevant. Einen Krankheitswert haben i. d. R. numerische Chromosomenveränderungen (z. B. Trisomie 13, 18, 21, Monosomie X) und unbalancierte strukturelle Chromosomenveränderungen (Verluste / Zugewinne von Chromosomenmaterial). Die balancierten strukturellen Chromosomenveränderungen können Fertilitätsstörungen bewirken oder mit habituellen Aborten einhergehen. Da über die Hälfte der Spontanaborte auf einer (meist zufälligen) Chromosomenaberration beruht, bietet sich zur Abklärung der Abortursache eine Chromosomenanalyse an Abortgewebe an.

Stand: 18.06.2018

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