Humangenetik

Chondrodysplasie Typ Jansen und Typ Blomstrand

PTH1R

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

168468

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PTH1R-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Chondrodysplasie Typ Jansen

V. a. Chondrodysplasie Typ Blomstrand

Anmerkungen

Mutationen im Gen für den Parathormonrezeptor (PTH1R) können zu zwei unterschiedlichen Skelettdysplasien führen.

 

Die Chondrodysplasie Typ Jansen wird autosomal dominant vererbt und beruht auf aktivierenden Mutationen im PTH1R-Gen. Die Betroffenen zeigen einen ausgeprägten Kleinwuchs mit kurzen, gebogenen Extremitäten und vergrößerten Gelenken. Stirn und Augenpartie sind prominent. Es besteht eine Hypercalcämie. Die Metaphysen sind demineralisiert, radiologisch zeigt sich ein Netzmuster der Schädelkalotte.

 

Die Chondrodysplasie Typ Blomstrand wird autosomal rezessiv vererbt. Ihr liegen inaktivierende Mutationen zu Grunde. Sie stellt eine sehr schwere Form der Skelettdysplasie dar mit extrem verkürzten Gliedmaßen und ist perinatal letal. Die Knochendichte ist erhöht.

Anforderungsscheine

Stand: 09.07.2018

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