Humangenetik

CHARGE-Syndrom

CHD7

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

608892

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CHD7-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse zur Sicherung der Diagnose und als Differentialdiagnose bei ähnlichen Krankheitsbildern

Anmerkungen

Das Akronym CHARGE-Syndrom steht für die Kombination folgender Auffälligkeiten:
C: Coloboma
H: Heart Defect
A: Atresia Choanae
R: Retarded Growth
G: Genital Hypoplasia
E: Ear Anomalies or Deafness

 

Als diagnostische Kriterien für ein CHARGE-Syndrom werden meist 4 Hauptmerkmale und eine Vielzahl an Nebenkriterien angegeben. Die Hauptmerkmale (Colobome, Choanalatresie, Hypoplasie der Bogengänge, Hirnnervenanomalien) finden sich häufig bei einem CHARGE-Syndrom und eher selten bei anderen Erkrankungen. Die Nebenkriterien sind seltener vorhanden und auch weniger spezifisch für ein CHARGE-Syndrom. Als Nebenkriterien gelten u. a.: genitale Hypoplasie, Entwicklungsverzögerungen, Herzfehler, Kleinwuchs, Lippen,- Kiefer,- Gaumenspalte, charakteristisches CHARGE-Gesicht, Schwerhörigkeit und Anomalien im Bereich des Ohres. Das CHARGE-Syndrom tritt meist sporadisch bei 1 : 10000 – 1 : 15000 Geburten auf und ist damit eines der häufigeren Fehlbildungssyndrome. Ursache sind Mutationen im CHD7-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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